骨髓增生异常综合征（ MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病。骨髓出现异常的病态性造血，外周血血细胞减少，临床表现为贫血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后发展成为急性白血病。过去曾称之为“白血病前期”、 “难治性贫血”等。
关于骨髓增生异常综合征的病因，可能涉及以下几个方面： 1）MDS病变累及多能干细胞，由此形成的异常克隆细胞，不能分化成熟，在骨髓形成病态造血导致血细胞无效生成。 2）骨髓微环境发生改变，如基质纤维化、网硬蛋白增多、水肿、血管周围纤维化、炎症反应等。3）原癌基因突变和染色体异常等也可能为MDS发病机制的一部分。
MDS可分为5个类型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。各型均有各自的临床特点及血液学异常改变。RA及RAS以贫血为主，大多呈慢性经过，病情可长期变化不大。RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、出血或（和）感染，可伴有肝脾肿大。病情进展相对较快，多在短时期内转变为白血病（约1/2）。有的在病程中因感染、出血而死亡。
MDS的治疗：一般给予支持疗法、对症治疗、化疗等，有条件者可行骨髓移植。除上述常规治疗外，我们针对MDS的不同病期进行分步、联合治疗，运用综合化疗、诱导分化、生物疗法及中医中药治疗的四联疗法，进行小剂量单药或联合化疗降低体内出现的白血病细胞，延缓疾病转化；使用诱导分化剂使功能不正常的原始细胞及早幼粒细胞成为功能正常的成熟粒细胞，配合干扰素、细胞因子等生物制剂促进多能造血干细胞及粒－单系、红系、巨核系祖细胞的增殖；在中医中药治疗研究方面，中医学认为本病属于“虚劳”、“血证”、“内伤发热”等范畴，我们认为本病是由于先天不足，后天失养，复感邪毒，伤及肾髓所致，病变部位在脾、肾、气血，而以正虚为主，虚实夹杂，治疗上扶正与祛邪并重，益肾解毒、滋阴养血活血，促进正常造血、纠正病态造血，减少异常克隆细胞，取得了满意疗效。